醫學快訊、李振麟
美國食品與藥物管理局（FDA）於 2025 年 9 月正式批准全球首款針對粒線體疾病的治療藥物 Elamipretide，用於治療罕見的 Barth 綜合徵（Barth Syndrome）。
象徵著醫學界在粒線體遺傳疾病領域邁入新紀元，為長期無藥可醫的患者帶來重大希望。
粒線體被譽為人體細胞的「能量工廠」，專責負責產生 ATP 為生命活動提供能量，同時參與分子合成、鈣離子調節以及細胞功能維持等關鍵過程。
當粒線體功能受損或基因突變時，將導致嚴重症狀，包括慢性疲勞、肌肉萎縮、癲癇與心臟功能衰竭等。
Elamipretide 由美國生技公司 Stealth BioTherapeutics 研發，經過多次臨床試驗與補件審查後，最終證明能有效改善患者下肢肌肉力量。FDA 表示，此為「有條件批准」，藥廠仍須持續提交臨床數據以確認長期療效與安全性。
專家指出，粒線體疾病開發難度極高，最主要原因在於疾病類型繁多且症狀差異大，使得臨床指標難以量化。例如「疲勞」雖為普遍症狀，卻缺乏客觀數據作為判定依據。
目前，FDA 仍在審查另一項針對 胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d） 的候選藥物 MT1621，而全球約有五萬名患者受到各類粒線體遺傳疾病影響。
除此之外，至少還有七種藥物也已經進入臨床試驗階段，其中包括能提升粒線體能量代謝的 KL1333，目前已進入第 3 期試驗。
倫敦大學學院神經學家皮特斯利（Dr. Petersley）指出：「粒線體相關研究與產業投資正呈現爆炸性成長。
這不僅是罕見疾病治療的一項新突破，更可能改變我們對心臟病、糖尿病及神經退化疾病的治療方式。」
隨著 Elamipretide 問世與多項新藥研發推進，醫學界正逐步揭開細胞能量核心奧秘，開啟粒線體醫學的新篇章。
